Hemofilia : penyakit genetik yang diwariskan kepada keturunanan laki-laki

BAB I

PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Hereditas atau pola pewarisan sifat dari orang tua kepada anaknya menjadi hal yang menarik dalam kajian ilmu genetika. Keturunan akan mendapat gabungan gen yang berasal dari separuh kromosom ayanh dan ibu. Sifat-sifat tersebut terpaut kromosom seks. Kelainan genetik dalam bentuk penyakit juga dapat diturunkan. Hemofilia misalnya, kelainan ini diturunkan dari ibu yang karier atau membawa gen resesif yang sebagian banyak diturunkan kepada keturunan laki-laki.

1.2  Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang masalah, penulis akan  mengajukan rumusan masalah sebagai berikut.

1.2.1                  Apa itu Hemofilia ?

1.2.2                  Bagaimana penelitian tentang Hemofilia ?

1.2.3                  Bagaimana gambaran klinis penderita Hemofilia ?

1.2.4                  Apa saja jenis Hemofilia ?

1.2.5                  Bagaimana penanganan Hemofilia ?

1.3  Tujuan

Berdasarkan rumusan masalah, tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut.

1.3.1                  Menerangkan pengertian Hemofilia

1.3.2                  Menjelaskan penelitian tentang Hemofilia

1.3.3                  Menjelaskan gambaran klinis penderita Hemofilia

1.3.4                  Menjelaskan jenis-jenis Hemofilia

1.3.5                  Menjelaskan penanganan Hemofilia

 BAB II

HEMOFILIA PENYAKIT GENETIK YANG DIWARISKAN KEPADA KETURUNAN LAKI-LAKI

2.1 Pengertian Hemofilia

            Hemofilia menurut Underwood (1999) adalah " … kelainan X-linked recessive yang diturunkan, yang berperan pada proses pembekuan darah". Penderita Hemofilia memiliki kelainan berupa sukarnya darah untuk membeku sehingga adanya trauma kecil ( luka ) pada tubuh dapat mengakibatkan pendarahan yang hebat. Akibatnya penderita akan kehilangan banyak darah, bahkan apabila tidak mendapatkan pertolongan yang segera dan intensif akibatnya akan fatal.

            Penyebab hemofilia menurut Muscari (2005) “… terjadi akibat gangguan resesif terkait gen-X yang diturunkan oleh perempuan dan ditemukan secara dominan pada laki-laki". Hemofilia berdasarkan Underwood (1999) sebagai berikut :

jarang ditemukan pada perempuan karena mereka mempunyai dua X kromosom yang berasal dari ibunya. Pria selalu mempunyai satu X kromosom berasal dari ibu. Bila ibunya merupakan pembawa Hemofilia ( carrier ), setengah jumlah anak laki-lakinya akan menderita Hemofilia.

Dapat disimpulkan bahwa Hemofilia merupakan kelainan turunan yang terpaut kromosom X.

            Hemofilia juga dapat terjadi akibat adanya mutasi pada kromosom. Seperti yang dikemukakan oleh Handayani (2008) “Ada 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X". Banyaknya zat-zat yang dapat menimbulkan radiasi yang terutama dari sinar matahari, obat-obatan, makanan atau minuman, serta faktor lainnya yang dapat menyebabkan mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan susunan DNA . perubahan meliputi pengurangan, penambahan ataupun perubahan urutan pada pita DNA yang dapat menyebabkan kelainan fungsi tubuh bawaan.

2.2 Penelitian tentang Hemofilia

            Aryulina (2004) memaparkan bahwa,

Hemofilia mempunyai sejarah yang menarik. Orang-orang Yahudi kuno telah memiliki sedikit pemahaman  mengenai pola hereditas hemofilia. Anak laki-laki yang dilahirkan oleh para perempuan  yang memiliki sejarah hemofilia dari keluarganya dibebaskan dari kewajiban untuk disunat.

Hal itu bertujuan agar tidak terjadi perdarahan hebat akibat proses sunat yang dikhawatirkan akan membahayakan  nyawa orang itu mengingat saat itu belum ada penelitian lebih mendalam mengenai hemofilia.

            Sebagian besar orang menyebut hemophilia sebagai penyakit darah biru atau penyakit kerajaan. Sebutan ini oleh Brookes (2005) dikarenakan “… banyak dari keturunan laki-laki Ratu Victoria menderita penyakit tersebut-meskipun tentunya penyakit tersebut tidak hanya diderita pihak keluarga kerajaan”. Untuk mengetahui tentang hemofilia lebih mendalam para ahli mengadakan penelitian dengan mempelajari pola dari penyakit ini. Para ahli meneliti pola pewarisan dari penyakit ini dengan mengikuti alur pada data silsilah atau pohon keluarga kerajaan Inggris. Brookes (2005) menyatakan “ Pihak kerajaan menyediakan data sejarah keluarga yang terperinci, maka para ahli genetika dapat melacak kembali pola-pola pewarisan dari banyak jenis karakteristik dan penyakit manusia”.

            Aryulina (2004) menyatakan sebagai berikut :

Penderita hemofila yang pertama dari keturunan bangsawan tampaknya adalah Leopold, anak laki-laki Ratu Victoria (1819-1901) dari Inggris. Alel resesif untuk hemofilia tersebut kemungkinan pertama kali muncul pada keluarga kerajaan melalui terjadinya mutasi pada salah satu kromosom seks milik ayah atau ibu Ratu Victoria. Hal ini menjadikan Ratu Victoria seorang karier. Leopold bertahan hidup sampai menjadi ayah dari seorang karier, yang mewariskan kelainan hemofilia pada salah satu anak laki-lakinya. Hemofilia pada akhirnya terbawa ke keluarga kerajaan Prusia, Rusia, dan Spanyol melalui perkawinan dua anak Ratu Victoria.

Avise (2007) menambahkan bahwa,

Anak perempuan Ratu Victoria, Beatrice, memasukkan alel itu ke keluarga kerajaan Spanyol lewat pernikahan, begitu pula anak perempuan lainnya ke keluarga kerajaan Rusia. Pada akhirnya hemofilia menjadi penyakit yang menurun di antara anggota keluarga kerajaan. Viscount Trematon dan dua pangeran, Alfonso dan Gonzalo, semuanya meninggal akibat hemofilia setelah kecelakaan mobil.

Gambar 2.2 silsilah keluarga Ratu Victoria (Brokes,2005)

            Brookes (2005) menjelaskan,

Victoria menunjukkan kejadian Hemofilia dan pola pewarisannya di beberapa keturunannya. Perempuan dilambangkan dengan lingkaran dan laki-laki dengan bujur sangkar. Individu yang menderita hemophilia dilambangkan dengan bujur sangkar yang diarsir penuh; pembawa sifat dilambangkan dengan lingkaran yang diarsir separuh. Tiap baris yang terpisah terdiri atas semua anggota keluarga dari satu generasi yang sama. Garis horizontal menghubungkan orangtua; garis vertical menunjukkan hubungan keturunan. Terlihat jelas dari silsilah keluarga di atas bahwa penyakit tersebut terpaut kromosom X, karena semua individu penderita adalah laki-laki.

Sebagaimana dikatakan oleh Brookes (2005) bahwa,

Ratu Victoria tidak menderita penyakit tersebut karena ia hanya membawa satu salinan gen penyebab Hemofilia, dan pengaruh gen tersebut ditutupi oleh gen dominan normal yang ada di kromosom X-nya yang satu lagi. Penderita Hemofilia yang terkenal adalah salah satu cicit Ratu Victoria, Tsarevitch Alexie dari Rusia.

Perkawinan individu hemofilia

P1 :

Fenotif :                      perempuan nornal karier hemofilia      ><        laki-laki normal

Genotip :                                             X^HX^h                                                                    X^HY

Gamet :                                               X^H                                                                          X^H

                                                                                X^h                                                                          Y

 F1 :

Laki-laki Perempuan	XH	Y
XH	XH XH	XHY
Xh	XHXh	XhY

25% perempuan normal (X^H X^H)

25% perempuan karier hemofilia (X^HX^h)

25% laki-laki normal (X^HY)

25% laki-laki hemofilia (X^hY)

(Aryulina,2004).

Aryulina (2004) menjelaskan seperti berikut :

Diagram persilangan di atas menunjukkan bagaimana hemofilia diturunkan dari orang tua yang normal namun ibu membawa gen resesif karier pencetus hemofilia.Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (X^hX^h) sedangkan perempuan yang heterozigot (X^HX^h) pembekuan darahnya normal. Seorang laki-laki penderita hanya memiliki satu gen resesif (X^hY) saja karena dia hanya memiliki satu kromosom X. Inilah sebabnya mengapa penderita penyakit yang diakibatkan oleh gen tertaut seks lebih banyak diderita oleh laki-laki.

Seperti yang dikemukakan oleh Fried (2005) bahwa,

Pada manusia telah ditemukan berbagai kelainan kariotipik yang melibatkan pertautan seks. Hemofilia disebabkan oleh sebuah alel resesif untuk suatu gen yang terdapat di kromosom X. Wanita-wanita dengan satu tipe liar pembawa atau carrier kelainan tersebut. Separuh anak laki-laki mereka akan menderita kelainan tersebut, sementara separuhnya lagi normal. 

2.3 Gambaran klinis penderita hemofilia

            Seorang penderita hemofilia menurut Handayani (2008),

… tampak seperti orang normal karena penyakit ini tidak akan tampak dari luar. Namun seorang penderita akan menunjukkan gejalannya pada saat tertentu. Gambaran klinis yang sering terlihat pada klien dengan hemofilia adalah adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainan-kelainan degenerative pada sendi, serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal jega kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi.

“Hemofilia dicurigai pada bayi baru lahir dengan perdarahan berlebihan dari tali pusar atau setelah sirkumsisi” menurut penjelasan Muscari (2005). Selanjutnya Heyes (1997) memaparkan sebagai berikut,

Luka memar yang berlebihan dan hemartrosis sejak saat bayi dapat merangkak. Nyeri, bengkak, panas, dan bahkan deformitas terjadi pada sendi yang terkena. Perdarahan intrabdominal retroperitroneal dan intracranial dapat terjadi. Hepatitis B, dan C dan infeksi HIV dapat memberikan komplikasi penyakit ini mengikuti tranfusi produk darah.

Muscari (2005) menambahkan “ Manifestasi umum antara lain kulit mudah memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria spontan, epiktasis, hemartrosis ( perdarahan pada persendian menyebabkan nyeri, pembengkakan dan keterbatasan gerak )”.

2.4 Jenis-jenis hemofilia

            Terdapat tiga bentuk hemofilia, yaitu sebagai berikut :

1.      Hemofilia A

Heyes (1997) menjelaskan bahwa,

Kelainan resesif terkait X yang mengenai pria, dan wanita merupakan karier serta ditanda secara khas dengan kadar defisiensi satu subunit faktor VIII (faktor VIII C). Kadar faktor VIII RAG dan faktor RiCoF normal. Jika >5% dari faktor timbul, penyakit ringan, 1-5% sedang dan <1% parah. Kadang-kadang tidak ada hubungan genetik dapat ditegakkan dan penyakit kemudian dipikirkan meningkat akibat mutasi.

2.      Hemofilia B : Penyakit Christmas

“Defisiensi faktor IX terkait-X. sepuluh kali kurang lazim dibandingkan hemofilia A. gambaran klinis mirip hemophilia A” (Heyes,1997). Handayani (2008) menambahkan “Terutama ditemukan pada pria”.

3.      Penyakit Von Willebrand

“Dikarakteristikkan oleh deifek pada perlekatan trombosit dan defisiensi faktor VIII dapat terjadi pada pria dan wanita” seperti yang dikemukakan oleh Handayani (2008).

2.5 penanganan hemofilia

            Tidak ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini karena pada dasarnya penyakit ini dikarenakan faktor genetic, namun beberapa tindakan dapat dilakukan untuk menangani penderita penyakit terutama  agar pada saat terjadi perdarahan tidak sampai berakibat fatal. Berikut penanganan terhadap penderita hemophilia.

1.      Hemofilia A

Heyes (1997) mengatakan bahwa,

Pengobatan dini misalnya saat di rumah, merupakan hal vital. Kadar faktor VIII dapat ditingkatkan dengan pemberian kriopresipitat atau sari faktor VIII yang dikeringbekukan. Pemberian ulangan diperlukan karena waktu paruh faktor VIII hanya 8 jam. Antifibrinolitik oral seperti asam traneksamik atau desmopresin dapat mengurangi kebutuhan akan pemberian faktor VIII. Inhibitor faktor VIII dapat berkembang dan dosis besar faktor VIII atau plasmaforesis dapat diperlukan untuk mengatasi keadaan-keadaan itu. Mobilisasi dini membantu mencegah kontraktur. Sekarang dapat dilakukan diagnosis antenatal.

2. hemofilia B

“Pengobatan dengan penggantian faktor IX ( yang mengandung FFP )” oleh Heyes (1997).

BAB III

PENUTUP

3.1    Kesimpulan

3.1.1        Pengertian hemophilia

Hemofilia merupakan kelainan turunan terpaut kromosom X ( X-linked recessive ) yang berperan pada proses pembekuan darah, diturunkan oleh perempuan dan ditemukan secara dominan pada laki-laki serta terjadi karena faktor genetic atau mutasi kromosom.

3.1.2        Penelitian tentang hemofilia

Penelitian hemofilia dilakukan melalui melacak catatan sejarah silsilah keluarga kerajaan Inggris. Hasil menunjukkan bahwa Ratu Victoria adalah karier pembawa alel gen hemofilia yang selanjutnya diturunkan kepada keturunannya. 25% anak perempuannya normal dan 25% normal sebagai karier hemofilia, sementara 25% anak laki-laki normal dan 25% lagi menderita hemofilia.

3.1.3        Gambaran klinis penderita hemofilia

Gambaran klinis yang sering terlihat pada klien dengan hemofilia adalah adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan dikarenakan tidak adanya faktor pembekuan dalam darah menyebabkan darah sukar berhenti.

3.1.4        Jenis-jenis hemofilia

Hemophilia terbagi atas tiga jenis yaitu hemophilia A, hemophilia B dan penyakit Von Willebrand

3.1.5        Penanganan hemofilia

Penanganan hemophilia A dengan pemberian kriopresipitat atau faktor VIII yang dikeringbekukan. Sedangkan untuk hemophilia B dengan penggantian faktor IX yang mengandung FFP.

3.2  Saran

Penderita hemofiliat memerlukan penjagaan dan penanganan khusus, terutama terhindar dari trauma yang menimbulkan perlukaan. Luka yang ringan pun akan menyebabkan pendarahan hebat karena penderita tidak memiliki faktor pembekuan pada darahnya sehingga darah akan terus keluar. Apabila tidak mendapat penanganan yang segera akan menyebabkan akibat yang fatal. Penderita memerlukan tranfusi darah yang segera, namun perlu diperhatikan darah yang digunakan untuk tranfusi karena kontaminasi akan menyebabkan komplikasi pada hemofilia seperti Hepatitis, HIV, dll.

 DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, Diah,dkk.2004.Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII.Jakarta:Esis

Avise, John C.2007.The Genetic Gods.Jakarta:Serambi Ilmu Semesta

Brookes, Martin.2005.Bengkel Ilmu : Genetika.Jakarta:Erlangga

Fried, George dan George J. Hademenos.2005.Schaum’s Outlines Biologi Edisi Kedua.Jakarta:Erlangga

Handayani, Wiwik dan Andi Sulistyo Haribowo.2008.Buku Ajar Asuhan Keperawatan dengan Gangguan Sistem Hematologi.Jakarta:Salemba Medika

Heyas, Peter C. dan Thomas W. Mackay.1997.Buku Saku Diagnosis dan Terapi.Jakarta:EGC

Muscari, Mary E.2005. Panduan Belajar : Keperawatan Pediatrik.Jakarta:EGC

Underwood, J.C.E.1999.Patologi Umum dan Sistematik Vol.1.Jakarta:EGC